מקור השם מג'דו ג'וזף הוא בשתי משפחות ממוצא פורטוגזי, משפחת מג'דו (Machado) ומשפחת ג'וזף (Joseph), אשר בהן אותרו לראשונה הסימפטומים המאפיינים את המחלה בשנות ה 70'.
המחלה נפוצה כיום בפורטוגל, ברזיל, ארה"ב, קנדה, במדינות אירופה, הודו, יפן, סין ואוסטרליה. בישראל המחלה נפוצה בקרב משפחות שמוצאן בקהילת יהודי תימן.
למאמר בנושא – לחץ כאן
הסימפטומים הראשונים של המחלה הינם לרוב קלים ולא ספציפיים כגון בעיות בשיווי משקל, עוויתות ו"קפיצות" בשרירים. עובדה זו גורמת לעתים לעיכוב באבחון המחלה.
סימפטומים
בהמשך ניכרת חולשה בגפיים העליונות והתחתונות, חוסר שיווי משקל, קושי בדיבור ובבליעה, ראיה כפולה, איבוד היכולת לשליטה בתנועת העיניים, ירידה במסת השרירים ופגיעה ביכולת התנועה.
סדר הופעת הסימפטומים וקצב התקדמות המחלה שונים מחולה לחולה, גם באותה המשפחה. הסימפטומים הראשונים עשויים להופיע בטווח גילאים בין 10 ל- 70, עם זאת כל חולה חווה את המחלה באופן שונה וקצב התקדמות המחלה עשוי להיות שונה גם בנתוני פתיחה דומים.
קיימת השערה כי קצב התקדמות המחלה תלוי בגיל בו מופיעים הסימפטומים הראשונים וככל שגיל החולה צעיר יותר כך התקדמות המחלה מהירה יותר, אולם נושא זה טרם נחקר ואומת.
שכיחות המחלה בעולם הינה 1-2 לכל 100,000 נפשות, בפורטוגל ובמושבותיה אחוזי המחלה גבוהים מהממוצע העולמי ועומדים על 1 ל 10,000. באיים האזוריים מגיעה השכיחות ל- 1 לכל 140 תושבים ואף יותר, כתלות באזור המגורים.
שכיחות
בקרב העדה התימנית בארץ שכיחות המחלה מוערכת ב 1 ל 1000, ההערכה היא שבישראל חיים כיום כ- 150 חולי מג'דו ג'וזף ומספר כפול של נשאים. נכון להיום מוכרים ומטופלים בארץ כ- 50 חולים, אך ידוע על הימצאותם של חולים נוספים בעלי אבחנה שגויה או כאלו שאינם מעוניינים להיחשף ומספרם מוערך בכ- 50 עד 150.
המחלה עוברת בתורשה מדור לדור. ההעברה היא אוטוזומלית דומיננטית כך שלמחצית מהצאצאים של הורה חולה יש סיכוי לחלות במחלה. מי שמקבל בתורשה את הכרומוזום עם הגן הפגוע יחלה בדרך כלל.
גנטיקה
המייחד גן זה הוא קיום רצף של שלוש חומצות גרעין CAG החוזר על עצמו כחלק מהגן. באופן נורמלי ישנן 12-40 חזרות של CAG בגן MJD1/SCA3 שנמצא בכרומוזום q14 ומקודד לחלבון אטקסין 3. בנשאים וחולים ישנה התארכות במספר החזרות המגיעה ל 55-86 חזרות ואף יותר.
קיימת השערה כי מועד תחילת המחלה נקבע סטטיסטית על פי מספר חזרות הרצף התלת בסיסי בגן הנושא את המחלה. מאידך, מועד הופעת המחלה (סימפטומים ראשונים) וקצב התקדמות המחלה עשוי להיות שונה גם במספר חזרות CAG זהה.